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遗传性皮肤病

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遗传性皮肤病

概       述
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  遗传性皮肤病的种类很多,约330种,其中250种主要表现为皮肤的异常,80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。 根据皮肤病的遗传方式,分为: 1、常染色体显性遗传性皮肤病(AD):如寻常型鱼鳞病,毛囊角化病,有汗性外胚叶发育不良,单纯性大疱性表皮松懈症,色素失禁症等病。 2、常见染色体隐性遗传性皮肤病(AR):如白化病,营养不良性大疱性表皮松懈症等病。 3、性联遗传性皮肤病(X连锁显性遗传病——XD,X连锁隐性遗传病——XR):如无汗性先天性外胚叶发育不良(XD)。 4、多基因遗传(MF):银屑病,多毛症,斑秃,寻常痤疮。

临床表现

  遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代,从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少,主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染,或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。

  a、遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病;
  b、可以生后即有,也可在儿童或青春期出现;
  c、其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有,例如摩擦引起的大疱与先天性大疱性表皮松解症者相似;
  d、同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同,例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变,重者躯干、四肢均可累及,并且角化干燥突出,还可伴发毛囊角化、掌跖角化等;
  e、同一种病可有不同的遗传方式,例如寻常性鱼鳞病是常染色体显性遗传,而此病的另一型则是性联隐性遗传。
  常见的遗传性皮肤病:已知的遗传性皮肤病达百种以上,如雀斑、鱼鳞病、白化病等。

检查诊断

  遗传性皮肤病多种多样,临床表现各不相同,但除每种具体疾病所特有的体征外,还有以下共性特点,可供诊断参考:①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状;②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病;③父母为近亲结婚;④皮肤体征明显,但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病;⑤长期存在,不易治疗;⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、肿瘤或畸形等。

治       疗

  多数无有效疗法,不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善,例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致,可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗,苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病;肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏,可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时,可根据具体情况采取手术治疗。

预防预后

  本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者,应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒,大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫,以减少症状发生。另外,通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。

京市中西医结合皮肤科疑难病会诊中心

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