出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平……昨天，北京市卫生健康委启动“出生缺陷早预防、健康中国我行动”宣传活动。记者了解到，北京市户籍人口严重出生缺陷发生率已经连续8年呈下降趋势。
近年来，北京市整合了婚前、孕前保健服务机构和服务内容，优化服务流程，提高免费婚前医学检查及孕前优生健康检查经费保障标准，推进婚前医学检查、婚姻登记、优生咨询指导一站式便民服务。目前，房山区、大兴区、怀柔区、密云区、通州区已经开展一站式便民服务，辖区婚前医学检查率明显提升。全面开展增补叶酸预防神经管缺陷项目，北京市全孕周神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰，降幅达44.17%。
北京市在全国率先建立产前筛查与产前诊断一体化管理模式，按照区域建立转会诊网络，将早孕期与中孕期超声筛查纳入规范化服务管理，不断优化产前血生化筛查与超声筛查转诊，实现筛查与后续诊断服务全覆盖。超声产前筛查率始终保持在95%以上，出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，增幅达65.48%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。北京市从1989年起，启动新生儿疾病筛查，不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围。自1989年以来，北京市新生儿疾病筛查覆盖370余万人，新生儿遗传代谢病筛查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%；可疑病人追访率近五年持续在95%以上；新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上。
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